6月6日，实验室周末学术沙龙由新入职的吕梦蝶博士主讲。吕博士从三个方面系统介绍了她博士期间所做的工作，与实验室师生一起讨论。
1. 滇南小耳猪品种的毛色表型基因研究
滇南小耳猪个体具有全黑或六白（头顶、四蹄和尾尖有白色毛发）的毛色特征。其中，六白毛色在滇南小耳猪中高度变异，很多个体只是出现了不完全六白的特征。为从基因组水平研究造成此表型差异的原因，我们选取了具有六白表型的滇南小耳猪群体以及全黑群体进行了全基因组测序，利用比较基因组学的分析方法，分析了两个群体间的SNP分化频率，以及单倍型差异。在六白表型群体中，全基因组水平发现了一些高频分化SNP突变位点，包括两头乌毛色的调控基因EDNRB，以及和免疫疾病相关的PINK1基因等。其中，位于1号染色体的CNTLN基因，6号染色体的PINK1基因以及11号染色体的EDNRB基因区域内的三个SNP突变位点共解释了滇南小耳猪六白毛色30%的表型变异。同时，吕博士筛选了全基因组水平高分化的18个高分化SNP位点进行了扩大群体验证，结果显示在大样本群体中，所选的SNP频率在六白表型群体中均高于全黑表型。提示六白毛色可能是由多基因调控的复杂性状。
2.大白猪产仔数表型研究
高繁殖性状是家猪育种的重要目标之一。产仔数是影响家猪繁殖的重要因素之一。家猪的窝产仔数受排卵率、胚胎存活率、出生重量、发情期年龄等遗传因素的影响，并且窝产仔数性状在品种内具有较大差异。利用群体基因组学的研究方法，对50个大白猪样本进行了全基因组重测序，其中25个样本来自低繁殖力个体(平均窝产仔数小于11头)，另外25个样本来自高繁殖力个体(平均窝产仔数大于15头)。比较转录组数据分析显示，高产大白猪中的差异基因的表达水平普遍高于低产大白猪，并且在对两组的比较分析中也发现了PCOLCE2基因在两组间的表达具有显著差异。为了检测PCOLCE2的功能，研究对C57BL/6J小鼠进行了Cas9敲除和转基因过表达实验。结果显示，敲除组和过表达组之间具有显著的表型差异，平均窝产仔数相差1.20只/窝。并且繁殖表型在敲除组-野生组-过表达组间逐渐降低。
3. 胎儿与成人ACE2及TMPRSS2基因表达模式分析
目前，SARS-CoV-2病毒在全球范围内的流行已造成严重的健康、经济和社会问题。据报道，死亡的潜在关键因素是老年和慢性共病。最常见的症状是发热和咳嗽，其次是咳痰和疲劳。与症状一致的是，根据对成年人的尸检发现，损害存在于肺、心脏、血管、肝脏、胆囊、肾脏和肾上腺。儿童也容易感染SARS-CoV-2，但症状相对较轻。此外，最近报道了一例新生儿血清sars - cov阳性和pcr阴性病例，提示妊娠期间可能垂直传播SARS-CoV-2。因此，胎儿感染SARS-CoV-2垂直传播的风险和潜在的发病机制值得进一步研究。为了评估妊娠期间胎儿垂直感染的风险，吕博士分析了ACE2和TMPRSS2基因在人类胎盘和胎儿组织中的表达，并与公开的scRNA-seq数据集(GSE134355)的成人组织进行比较。结果显示，胎盘感染SARS-CoV-2的可能性较低。此外，胎儿肺不太可能受到病毒感染。
